Η συγγενής αναλγησία (ή συγγενής αδιαφορία στον πόνο) (CIP) είναι σπάνιο, ιδιόμορφο, νόσημα, χαρακτηριζόμενο από την εκ γενετής απουσία του αισθήματος του πόνου, χωρίς απώλεια άλλων αισθήσεων ή εμφανείς νευρολογικές διαταραχές (Mogil A and Jeffert S, 1999). Ένα άλλο, παρόμοιο νόσημα, η συγγενής αδιαφορία στον πόνο με ανιδρωσία (CIPA; ΟMIM 256800) μεταβιβάζεται σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα επεισόδια ανεξήγητου πυρετού, ανιδρωσία, απουσία αντιδράσεων σε βλαπτικά ερεθίσματα, αυτοακρωτηριαστική συμπεριφορά και διανοητική καθυστέρηση.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ. Η CIP κληρονομείται πιθανώς σύμφωνα με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Η ακριβής αιτιολογία της είναι άγνωστη, αν και συνδέεται με διάφορα νοσήματα (ΠΙΝΑΚΑΣ 212).

Ιστοπαθολογικά χαρακτηρίζεται από ελάττωση των μικρών εμμύελων και μη, ινών, ένδειξη ότι αποτελεί τύπο κληρονομικής αισθητικής και αυτόνομης νευροπάθειας (Dyck PJ et al, 1983; Landrieu P et al, 1990). Αλλοι υποστηρίζουν ότι οφείλεται σε δυσλειτουργία των κεντρικών ενδομορφινικών συστημάτων (Serratrice G, 1992).

Η ένεση εγκεφαλονωτιαίου υγρού από έναν ασθενή με CIP στην ενδεγκεφαλική κοιλιακή περιοχή ενός αρουραίου προκάλεσε αναλγησία, ένδειξη ότι στην παθογένεση της CIP συμμετέχουν υπερδραστήριοι ενδογενείς οπιούχοι μηχανισμοί (Fabbri A et al, 1984).

Χωρίς τους προστατευτικούς αυτούς μηχανισμούς, οι αρθρώσεις υπόκεινται εύκολα σε κακώσεις, οδηγώντας σε προοδευτική αποδιοργάνωση της αρχιτεκτονικής, ανώδυνη διόγκωση και αστάθεια, με ακτινολογικές ενδείξεις προχωρημένης οστικής καταστροφής και σχηματισμό νέου οστού σε αφύσικες περιοχές. Οι νευροπαθητικές αρθρώσεις, όπως και τα οστικά κατάγματα, οδηγούν σε παραμορφώσεις και ανωμαλίες της βάδισης.

Νευροπαθητική αρθροπάθεια στη παιδική ηλικία αναπτύσσεται επίσης και σε πάσχοντες από αναπτυξιακές ή επίκτητες ανωμαλίες του νωτιαίου σωλήνα ή από οικογενή δυσαυτονομία ή σε κάθε κατάσταση χαρακτηριζόμενη από ελάττωση της εν τω βάθει αισθητικότητας μιας άρθρωσης.

ΑΚΤΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ :

• Μικροκατάγματα και μακροκατάγματα και διαχωρισμός των επιφύσεων
• Ακρο-οστεόλυση
• Οστεομυελίτιδα της γνάθου, των δακτύλων των χεριών και των ποδιών
• Παρα-αρθρική άσηπτη νέκρωση σε αρθρώσεις που σηκώνουν το βάρος του σώματος (ισχία, γόνατα, ποδοκνημικές)
• Υποπεριοστικές αιμορραγίες στη βρεφική ηλικία – εκφυλιστικές αλλοιώσεις και ενδαρθρικά ελεύθερα σώματα στα μεγαλύτερα παιδιά
• Υποτροπιάζοντα εξαρθρήματα του ισχίου
• Ακτινολογικά ευρήματα νευροπαθητικής αρθροπάθειας :
•  Σκλήρυνση
•  Κατακερματισμός
•  Οίδημα των μαλακών μορίων λόγω της υμενίτιδας
•  Αποδιοργάνωση και καταστροφή της άρθρωσης
•  Αρθρικές συλλογές
•  Οστεοφύτωση
•  Απουσία οστεοπόρωσης

ΘΕΡΑΠΕΙΑ. Βασίζεται στην κατάλληλη εκτίμηση της νόσου, στην πρόληψη των επιπλοκών και την αντιμετώπιση των καταγμάτων και της οστεομυελίτιδας.